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Les enfants "bulle" sont des cas particuliers dans le monde médical, désignant des enfants qui vivent avec un système immunitaire extrêmement faible ou presque inexistant. Cette condition, souvent héréditaire, les oblige à vivre dans des environnements stériles pour éviter les infections.
Voici un article détaillé sur leur condition, incluant une mini-interview avec un enfant atteint de cette condition et ses parents.
Qu'est-ce que le Syndrome de l'Enfant Bulle ?
Le syndrôme de l'enfant bulle, également connu sous le nom de Déficit Immunitaire Combiné Sévère (DICS), est un trouble génétique rare.
Il se caractérise par une absence presque totale de système immunitaire, rendant les patients extrêmement vulnérables aux infections. Le syndrome tire son nom des mesures de protection extrêmes, similaires à une "bulle", nécessaires pour préserver la santé de ces enfants.
Comment l'attrape-t-on ?
Le DICS est principalement causé par des mutations génétiques héréditaires. Il peut être transmis de manière autosomique récessive, ce qui signifie que l'enfant doit hériter du gène défectueux de chacun de ses parents pour développer la maladie, ou liée au chromosome X, affectant principalement les garçons.
Les parents porteurs du gène muté peuvent ne montrer aucun symptôme eux-mêmes.
Comment vivent les enfants bulle ?
Les enfants atteints du DICS doivent vivre dans des environnements contrôlés et stériles pour les protéger des infections courantes.
Cela inclut l'utilisation de chambres stériles à l'hôpital ou la modification de leur domicile pour minimiser l'exposition aux germes.
Leur interaction avec le monde extérieur est fortement limitée, nécessitant souvent l'utilisation de combinaisons protectrices et d'autres mesures de barrière.
Comment ça se soigne ?
Les traitements pour le DICS incluent des thérapies visant à reconstruire ou renforcer le système immunitaire.
Les options de traitement principales sont :
• Transplantation de moelle osseuse :
C'est le traitement de choix, impliquant le remplacement du système immunitaire défectueux par des cellules souches saines d'un donneur compatible.
• Thérapie génique :
Une approche plus récente qui consiste à corriger le gène défectueux responsable de la maladie dans les cellules du patient.
• Traitement par enzymes :
Pour certaines formes de DICS, les injections d'enzymes peuvent être utilisées pour remplacer celles qui manquent ou qui sont défectueuses.
Entretien avec Julien, un enfant bulle, et ses parents
Pouvez-vous décrire une journée typique dans votre vie ?
• Julien :
“Je passe la plupart de mon temps à l'intérieur, dans ma chambre. Je fais mes devoirs, je joue à des jeux vidéo et je lis. Mes parents et les docteurs font tout pour que ma chambre soit propre et sûre pour moi.”
• Parents : “Notre routine quotidienne implique beaucoup de nettoyage et de désinfection. Nous faisons très attention à tout ce qui entre dans la maison et nous limitons les visiteurs pour protéger notre enfant.”
Quels sont les plus grands défis auxquels vous faites face ?
Julien : “Je me sens parfois seul et j'aimerais pouvoir sortir jouer avec des amis. Mais je sais que c'est pour mon bien.”
Cette association a pour but de redonner aux personnes handicapées, une parole volée trop souvent relatée avec un regard validiste. Promouvoir la place des personnes en situation de handicap sans discrimination.