Qu'est-ce que le Syndrome de l'Enfant Bulle ?

Le syndrôme de l'enfant bulle, également connu sous le nom de Déficit Immunitaire Combiné Sévère (DICS), est un trouble génétique rare. 

Il se caractérise par une absence presque totale de système immunitaire, rendant les patients extrêmement vulnérables aux infections. Le syndrome tire son nom des mesures de protection extrêmes, similaires à une "bulle", nécessaires pour préserver la santé de ces enfants.

Comment l'attrape-t-on ?

Le DICS est principalement causé par des mutations génétiques héréditaires. Il peut être transmis de manière autosomique récessive, ce qui signifie que l'enfant doit hériter du gène défectueux de chacun de ses parents pour développer la maladie, ou liée au chromosome X, affectant principalement les garçons.

Les parents porteurs du gène muté peuvent ne montrer aucun symptôme eux-mêmes.

Comment vivent les enfants bulle ?

Les enfants atteints du DICS doivent vivre dans des environnements contrôlés et stériles pour les protéger des infections courantes.

Cela inclut l'utilisation de chambres stériles à l'hôpital ou la modification de leur domicile pour minimiser l'exposition aux germes.

Leur interaction avec le monde extérieur est fortement limitée, nécessitant souvent l'utilisation de combinaisons protectrices et d'autres mesures de barrière.

Comment ça se soigne ?

Les traitements pour le DICS incluent des thérapies visant à reconstruire ou renforcer le système immunitaire.

Les options de traitement principales sont :

• Transplantation de moelle osseuse :

C'est le traitement de choix, impliquant le remplacement du système immunitaire défectueux par des cellules souches saines d'un donneur compatible.

• Thérapie génique :

Une approche plus récente qui consiste à corriger le gène défectueux responsable de la maladie dans les cellules du patient.

• Traitement par enzymes :

Pour certaines formes de DICS, les injections d'enzymes peuvent être utilisées pour remplacer celles qui manquent ou qui sont défectueuses.